Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Дефект иммунной системы:

1. В случае тяжелого комбинированного иммунодефицита Х-сцепленного типа в результате дефекта гамма-цепи рецептора интерлейкина-2 на Т-лимфоцитах нарушается дифференцировка стволовой клетки в В- иТ-лимфоциты.

2. В случае тяжелого комбинированного иммунодефицита аутосомно-рецессивного типа наблюдается мутация гена тирозинкиназы ZAP-70, необходимого для пролифеации Т-лимфоцитов.

Локализация дефекта вхромосоме: Xq13-21.1.

Клинические особенности тяжелого комбинированного иммунодефицита:

1. Рецидивирующие инфекционные заболеания.

2. Задержка развития.

3. Похудение.

4. Гипоплазия тимуса.

5. Летальный исход в первые1— 2 года жизни от бактериальной, вирусной, протозойной инфекции или микоза.

При лабораторном обследовании выявляют:

1. Лимфопению и гипогаммаглобулинемию.

2. Количество и функции Т-и В-лимфоцитов снижены.

3. Снижены кожные тесты и продукция антител.

Лечение тяжелого комбинированного иммунодефицита:

1. Трансплантация костного мозга.

2. Антибиотикотерапия.

3. Внутривенная иммуноглобулинотерапия.

4. Пересадка клеток эмбриональной печени и тимуса.