Синдром Вискотта – Олдрича

Дефект иммунной системы:

1. Наблюдается одновременный дефект клеточного и гуморального звеньев иммунитета.

Локализация дефекта в хромосоме:  Синдром Вискотта – Олдрича – это  Х-сцепленное рецессивное заболевание, в 11й хромосоме находится ген, названный WAS (Wisskott—Aldrich syndrome). Мутации в этом гене связаны с аномальной экспрессией молекулы CD43, являющуюся лигандом для ICAM-1, и выполняющую антиадгезивную функцию.

Клинические особенности синдрома Вискотта-Олдрича:

1. Тромбоцитопения;

2. Экзема;

3. Рекуррентные инфекции.

Лабораторные показатели при синдроме Вискотта-Олдрича:

1. Тромбоцитопения;

2. Тромбоциты меньшего размера, чем у здоровых людей.

3.  Уровень иммуноглобулинов в сыворотке крови снижен в различной степени у разных пациентов (особенно это касается  иммуноглобулина M),

4.  Количество иммуноглобулина E повышено.

5. Число Т-лимфоцитов у разных пациентов варьирует.

Лечение синдрома Вискотта-Олдрича:

В целом симптоматическое. Возможные варианты:

1. Удаление селезенки или спленэктомия  помогает уменьшить проявления геморрагического синдрома.

2. Трансплантация костного мозга.

3. Заместительная терапия эритроцитарной массой при значительной эритропении.

4. При массивных кровотечениях показано переливание крови.

5. В случае рекуррентных инфекций назначают антибиотики (цефалоспориныаминогликозиды, полусинтетические пенициллины, сульфаниламиды)

6. Переливание иммуноглобулинов.