Синдром Ди Джоржи (гипо-, аплазия тимуса)

Дефект иммунной системы:

1. Нарушение развития тимуса, щитовидной и паращитовидных желез в эмбриональном периоде.

2. Уменьшение количества и нарушение функции Т-лимфоцитов.

3. Нарушение продукции антител при нормальном количестве В-лимфоцитов.

Локализация дефекта в хромосоме: 22qII.

Клинические признаки синдрома Ди Джорджи:

1. Глубокое нарушение функции Т-лимфоцитов;

2. Уровень сывороточных иммуноглобулинов в норме;

4. Гипопаратиреоидизм — нарушения функции паращитовидных желез;

5. Пороки развития: атрезия пищевода, антимонголоидный разрез глаз, низко посаженные неправильно сформированные уши, недоразвитие почек и мочеточников, полых вен, психические отклонения.

6. Судороги (один из самых ранних симптомов заболевания), которые развиваются из-за снижения уровня ионов кальция.

7. У таких детей наблюдаются необычные, вплоть до летального исхода, реакции на введение живых, аттенуированных вакцин вируса кори, полиомиелита, при вакцинации БЦЖ.

При лабораторном обследовании выявляют:

1) лимфоцитопению;

2) снижение количества и активности Т-лимфоцитов;

3) уровень В-лимфоцитов и иммуноглобулинов в сыворотке крови в норме;

4) снижение кожных реакций гиперчувствительности замедленного типа.

Лечение синдрома Ди Джорджи:

1. Пересадка тимуса;

2. Введение гормонов тимуса;

3. Симптоматическая терапия.

По наблюдениям, если ребенок пережил пятилетний рубеж, то проявления синдрома Ди Джорджи постепенно нивелируются.