Первичный иммунодефицит

Первичный иммунодефицит является врожденной патологией иммунной системы, которая проявляется чаще всего в первые месяцы жизни. Редко первичный иммунодефицит проявляется в подростковом возрасте, еще реже — у взрослых.

Дети с тяжелыми формами первичных иммунодефицитов, как правило, умирают в раннем возрасте. В случаях легких и умеренных клинических проявлений первичных иммунодефицитов больные могут достигать взрослого возраста. Однако почти во всех случаях первичных иммунодефицитов прогноз неблагоприятный.

Первичные иммунодефициты обусловлены генетическими дефектами в развитии иммунной системы, приводящими к различным клиническим проявлениям. По данным литературы описано около 80 первичных иммунодефицитов, для многих из которых определен генетический дефект, который обуславливает нарушения работы иммунной системы. Эта информация очень важна для постановки диагноза и прогнозирования заболевания на этапе эмбрионального развития.