Иммунодефициты с дефектами фагоцитов

Хроническая гранулематозная болезнь

Дефект иммунной системы:

Хроническая гранулематозная болезнь развивается по причине генетических метаболических дефектов в фагоцитах (макрофагах, нейтрофилах) в детском возрасте.

При хронической гранулематозной болезни фагоциты способны поглощать патогены, но не могут убить и расщепить их внутри себя, в результате чего фагоциты превращаются в  живые контейнеры жизнеспособных бактерий. Нейтрофилы разрушаются в течение несколько часов, и после этого живые бактерии «вытекают» в очаг. Макрофаги живут дольше, они стекаются к очагу в повышенных количествах, что приводит к образованию гранулем. Убить бактерии они также не могут, т.к. дефектный ген общий у всех клеток организма.

Локализация дефекта в хромосоме:

Генетический дефект, приводящий к развитию хронической гранулематозной болезни относится к никотинамидадениндинуклеотидфосфатоксидазной системе генерации активных форм кислородных радикалов (NADPH-оксидаза).

Лечение хронической гранулематозной болезни:

Антибиотикотерапия (особенно триметопримом и сульфаметоксазолом).

В редких случаях прибегают к трансплантации костного мозга.

Заболевание фатально.

Синдром Чедиака—Хигаси (Chediak — Higashi)

Дефект иммунной системы:

Это редкое заболевание, которое на клеточном уровне проявляется в аномалии внутриклеточных везикул, в том числе лизосом в нейтрофилах, моноцитах, а также везикул в меланоцитах, NK, тромбоцитах : везикулы сливаются, в результате чего внутри клеток образуются крупные, но функционально недееспособные гранулы .

Симптомы синдрома Чедиака—Хигаси:

  1. Рекуррентные инфекции;
  2. Частичный альбинизм (слившиеся гранулы меланоцитов не содержат меланина),
  3. Частые кровотечения,
  4. Патологические проявления со стороны нервной системы в связи со слиянием везикул в нейронах.

Локализация дефекта в хромосоме:

Точный генетический дефект неизвестен, заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Лечение синдрома Чедиака—Хигаси: симптоматическое.

Болезни с дефицитом молекул адгезии лейкоцитов

Это редкая прижизненная патология. Анализ молекулярных дефектов выявил два клинически неразличимых варианта, обозначенных LAD-1 и LAD-2.

При LAD-1 наблюдается недостаточность молекул интегринов, которые учувствуют в адгезии любого лейкоцита и лимфоцита к клеткам эндотелия сосудов, агрегации нейтрофилов, хемотаксисе лейкоцитов, фагоцитозе, адгезии Т-лимфоцитов к антигенпредставляющим клеткам, В-лимфоцитам и клеткам-мишеням ( в случае ЦТЛ).

При LAD-2 невозможна миграция лейкоцитов и иммунных лимфоцитов в очаг инфекции.

Симптомы болезней с дефицитом молекул адгезии лейкоцитов:

  1. Плохое заживление любых ран
  2. Рекуррентные бактериальные,грибковые,вирусные и паразитарные инфекции.

Лечение болезней с дефицитом молекул адгезии лейкоцитов: симптоматическое.