Атаксия — телеангиэктазия или синдром Луи — Бар

Дефект иммунной системы:

1. Нарушения функции Т-и В-лимфоцитов.

2. Гипоплазия органов иммунной системы: тимуса, селезенки, миндалин, лимфатических узлов.

3. Снижение уровеня иммуноглобулинов A, E, G

Локализация дефекта в хромосоме: Il q22.3 (atm).

Клинические особенности синдрома Луи-Бар:

1. Телеангиэктазия глаз и кожи;

2. Прогрессирующая мозжечковая атаксия;

3. Бронхоэктатическая болезнь;

4. Повторяющиеся инфекции носовых пазух и легких вирусной и бактериальной природы;

5. Высокий уровень α-фетопротеина;

6. Поражение сосудистой, нервной, эндокринной систем;

7. Злокачественные опухоли;

8. Часто отставание в умственном развитии, заторможенность, адинамия.

Телеангиэктазия — перманентное расширение мелких сосудов кожи.

Атаксия — нервно-мышечное заболевание, сопровождающееся нарушением координации движений.

Медицинский словарь 

Телеангиэктазия
Телеангиэктазия - расширение мелких сосудов

Атаксия—телеангиэктазия чаще всего диагностируется в пяти-, семилетнем возрасте с одинаковой частотой у мальчиков и девочек.

Лечение атаксии—телеангиэктазии или синдрома Луи-Бар:

1. Симптоматическое;

2. Трансплантация костного мозга;

3. Внутривенная иммуноглобулинотерапия;

4. Введение гормонов тимуса.