Агамма- или гипогаммаглобулинемия (Брутона), сцепленная с Х-хромосомой

Дефект иммунной системы: В-клетки отсутствуют, наблюдаются низкие уровни всех иммуноглобулинов и дефект цитоплазматической тирозинкиназы, передающей сигнал в ядро В-лимфоцита для его превращения в плазматическую клетку.

Локализация дефекта в хромосоме: Xq 21.3 — 22(b+k).

Клинические признаки агамма- или гипогаммаглобулинемии (Брутона), сцепленной с Х-хромосомой:

1. Рецидивирующие гнойные инфекционные заболевания легких, кожи, среднего уха, носовых пазух, центральной нервной системы (пневмонии, синуситы, менингиты, отиты), спровоцированные Streptococcus, Staphilococcus, Haemophilus, и др.

2. Заболевание протекает тяжело, наблюдаются постоянные рецидивы.

3. Также при гипогаммаглобулинемии Брутона иногда развиваются вялотекущий артрит, аллергия на антибиотики, злокачественная лимфома, медленно прогрессирующие неврологические заболевания.

4. Селезенка, лимфатические узлы и печень не реагируют увеличением на воспалительный процесс.

5. Чаще всего начало агамма(гипогамма)глобулинемии регистрируется на 5—9 месяце жизни, когда материнский иммуноглобулин G больше не защищает организм ребенка.

6. Агамма(гипогамма)глобулинемия имеет рецессивный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой.

7. Гипогаммаглобулинемия Брутона встречается редко (1:50000), при чем болеют только мальчики.

Лабораторное обследование выявляет:

1. Отсутствие циркулирующих В-лимфоцитов.

2. Крайне низкие уровни всех классов иммуноглобулинов.

3. Отсутствие или гипоплазию миндалин.

4. Отсутствие плазматических клеток в лимфоузлах.

5. Наличие пре-В-клеток, неспособных дифференцироваться в зрелые В-клетки из-за мутации гена тирозинкиназы, участвующего в передаче сигнала при созревании В-лимфоцита.

Лечение:

1. Перманентная заместительная терапия иммуноглобулинами.

2. Антибактериальная терапия.