Гены главного комплекса гистосовместимости класса III

Гены главного комплекса гистосовместимости класса III занимают промежуточное положение между генами класса I и класса II на 6-ой хромосоме человека.

Данные гены не кодируют классические антигены гистосовместимости, однако их продукты выполняют ряд важных биологических функций:

  • CYP21ген системы HLA класса III, контролирующий активность ферментов цитохрома Р450. Его дефект приводит к развитию синдрома конгенетальной адреналовой гиперплазии с частототой в популяции европеоидов 1 к 10000.
  • С4 (С4А и С4В) гены кодируют 4-й компонент комплемента. Наличие "С4А нулевой аллели" в популяции европеоидов ассоциировано с предрасположенностью к системной красной волчанке и другим аутоиммунным патологиям.
  • В (Bf) ген функционирует совместно с геном С2 и принимает участие в активации системы комплемента по альтернативному пути. Дефицит этого гена описан только в гетерозиготе и является наиболее частой формой недостаточности системы комплемента у человека. В гомозиготе дефицит гена В, по-видимому, является летальным.
  • локус генов теплового шока 70 (HSP70) ответственен за выработку белковых продуктов, которые обладают защитной функцией при развитии клеточного стресса ( при повышении температуры тела, изменении рН и осмотического давления).
  • локус опухолънекротизирующего фактора (TNF), состоящий из генов А и В, является крайним в сторону теломеры среди генов главного комплекса гистосовместимости класса III. Данные гены кодируют ОНФ-α и ОНФ-β. Помимо своих основных функций белки ОНФ регулируют экспрессию антигенов главного комплекса гистосовместимости класса I на эндотелии сосудов, что говорит об участии опухолънекротизирующего фактора в развитии аутоиммунных патологий и реакции отторжения трансплантата.